Ny genetisk kartläggning visar hur autoimmuna sjukdomar hänger ihop

En ny studie avslöjar hur genetiska riskfaktorer är gemensamma för flera autoimmuna sjukdomar och hur de grupperar sig efter drabbade vävnader. Resultaten kan förbättra tidig upptäckt och förebyggande vård.

Jakob Skov, docent och överläkare vid Centralsjukhuset i Karlstad, är seniorförfattare till studien som nyligen publicerats i The Journal of Clinical Investigation. Forskningen bygger på data från över 6,3 miljoner svenskar och visar att autoimmuna sjukdomar ofta delar genetiska riskfaktorer, men i olika utsträckning beroende på sjukdomsgrupp.

Ingen gemensam genetisk sårbarhet

Studien, som omfattar 22 olika autoimmuna sjukdomar, visar på omfattande genetiska samband mellan sjukdomarna. Samtidigt hittades inget stöd för att alla autoimmuna sjukdomar skulle ha en stark gemensam genetisk grund.

– Vi fann inga belägg för en enskild genetisk faktor som ökar risken för alla autoimmuna sjukdomar. Däremot ser vi tydliga kluster där vissa sjukdomar delar mycket av sin genetiska risk, medan släktskapet mellan andra sjukdomar är svagt, säger Jakob Skov.

Analysen avslöjar att sjukdomarna grupperar sig efter vilken vävnadstyp de angriper. Bindvävssjukdomar, mag-tarmsjukdomar och endokrina sjukdomar bildar separata kluster med starka genetiska kopplingar inom gruppen. Däremot visar sjukdomar i nervsystemet svagare sammanhållning.

– Det tyder på att det är gemensamma biologiska mekanismer som driver kopplingarna inom varje sjukdomsgrupp.

Kliniska implikationer för patienter och anhöriga

Resultaten understryker vikten av att vara uppmärksam på autoimmuna sjukdomar hos både patienter och deras släktingar.

– Om en person har en autoimmun sjukdom, bör man vara extra observant på symtom för andra sjukdomar inom samma kluster. Det kan leda till tidigare diagnoser och bättre behandling, säger Jakob Skov.

Studien är den hittills största i sitt slag och ger nya insikter i hur autoimmuna sjukdomar samverkar på genetisk nivå. Fynden kan på sikt bidra till mer individanpassad vård och förebyggande strategier.