Expertteam och diagnoser

I Sjukvårdsregion Mellansverige finns expertteam inom diagnoserna nedan. Behöver du annan information, kontakta Kansliet för Centrum för sällsynta diagnoser.

Expertteam

Cancer hos vuxna

• Analcancer
  Analcancer – för dig som remittent (akademiska.se)
• Huvud- och halsparagangliom
  Huvud- och halsparagangliom – för dig som remittent (akademiska.se)
• Neuroendokrina tumörer i buken och avancerade binjuretumörer, samt klaffkirurgi vid carcinoid hjärtsjukdom (CHD)
  NET, binjuretumörer och klaffkirurgi (akademiska.se)

Sällsynta epilepsisjukdomar

• Svårbehandlad epilepsi (barn)
  Neurologmottagningen för barn och ungdom (akademiska.se)
• Epilepsikirurgisk utredning och behandling
  Epilepsikirurgisk utredning och behandling – för dig som remittent (akademiska.se)

Sällsynta bindvävssjukdomar

• Vaskulär Ehlers-Danlos syndrom, vEDS
  Vaskulär Ehlers-Danlos syndrom – för dig som remittent (akademiska.se)

Sällsynta endokrina diagnoser

• Medfödd oklar könstillhörighet, DSD
  DSD – för dig som remittent (akademiska.se)
• Turners syndrom
  Endokrinmottagningen för barn och ungdom (akademiska.se)

Sällsynta gastrointestinala diagnoser

• Tarmrehabilitering för barn
  Tarm- och stomimottagningen för barn och ungdom (akademiska.se)

Sällsynta hematologiska sjukdomar

• Systemisk amyloidos
  Systemisk amyloidos (akademiska.se)
• Systemisk mastocytos
  Systemisk mastocystos, SM (akademiska.se)
  

Sällsynta hudsjukdomar

• Gendermatoser
  Gendermatoser (akademiska.se)
• Svåra hudsymtom
  Svåra hudsymtom – för dig som remittent (akademiska.se)

Sällsynta immunbrist- och immunologiska sjukdomar

• Primär immunbrist
  Reumatologmottagningen för barn och ungdom (akademiska.se)
• Autoinflammatoriska sjukdomar
  Reumatologmottagningen för barn och ungdom (akademiska.se)

Sällsynta kraniofaciala diagnoser

• Facialispares
  Facialis pares (akademiska.se)
  
• Hemifacial Microsomi
  Kraniofacialt centrum (akademiska.se)
• Kraniofaciala missbildningar och ansiktsskador
  Kraniofacialt centrum (akademiska.se)
  
• LKG (Läpp-, käk- och gomspalt)
  Kraniofacialt centrum (akademiska.se)

Sällsynta kärlsjukdomar

• HTAD (Hereditary thoracic aortic disease)
  Hjärtmottagningen för barn och ungdom (akademiska.se)
• Kärlmissbildningar
  Kärlmissbildningar, vaskulära anomalier (akademiska.se)
  
• HHT/Oslers sjukdom
  Osler/HHT (akademiska.se)

Sällsynta leversjukdomar

• Primär skleroserande kolangit (PSC)
  Primär skleroserande kolangit (PSC) – för dig som remittent (akademiska.se)

Sällsynta lungsjukdomar

• Cystisk fibros (CF)
  Lungmottagningen för barn och ungdom och CF-mottagningen (akademiska.se)
  

Sällsynta medfödda urogenitala diagnoser

• Kongenital urologi
  Urologmottagningen (akademiska.se)

Sällsynta neurologiska sjukdomar

• Huntingtons sjukdom
  Huntingtons sjukdom (akademiska.se)
• Neuromuskulära sjukdomar
  Barnneurologi – för vårdgivare (akademiska.se)
  
• Sällsynta motorikstörningar
  Neurologi (akademiska.se)
  

Sällsynta njursjukdomar

• Sällsynta njursjukdomar
  Sällsynta njursjukdomar (akademiska.se)
  

Sällsynta reumatologiska sjukdomar

• Reumatiska systemsjukdomar
  Reumatologmottagningen för barn och ungdom (akademiska.se)

Sällsynta skelettsjukdomar

• Osteogenesis Imperfecta (OI)
  Osteogenesis imperfecta (OI) – för dig som remittent (akademiska.se)
• Skelettdysplasier
  Skelettdysplasier – för dig som remittent (akademiska.se)

Sällsynta syndrom med missbildningar och/eller intellektuell funktionsnedsättning

• Team för genetisk diagnostik vid neurologisk sjukdom eller syndrom
  Molekylär diagnostik och klinisk genetik – för vårdgivare (akademiska.se)
• Dysmeli och armprotesenheten
  Utredning vid dysmeli (regionorebrolan.se)
  

Sällsynta ärftliga tumörsjukdomar

• von Hippel Lindau
  Blod och tumör (akademiska.se)

Databaser över sällsynta diagnoser

Socialstyrelsen har en kunskapsdatabas över sällsynta diagnoser. Information om sällsynta hälsotillstånd som inte finns med i kunskapsdatabasen, kan exempelvis finnas i den europeiska databasen Orphanet.

• Sök bland sällsynta hälsotillstånd (socialstyrelsen.se)
• Orphanet på svenska (orphanet.site)

Cecilia Soussi Zander, centrumledare, överläkare, klinisk genetiker
Angelica Gustafsson, biträdande centrumledare
Eric Stenninger, överläkare, barnläkare, Örebro
Ulrika Wester Oxelgren, överläkare, barnläkare
Katarina Korsfeldt, registeradministratör RaraSwed

E-post: csdmellansverige@regionuppsala.se
Telefon: 018-612 21 34

Centrum för sällsynta diagnoser Mellansverige, Uppsala (1177.se)