Klinisk patologi inför reflextestning MMR-status
Vi vill informera berörda kliniker att immunhistokemisk analys av MMR-proteiner nu är i rutindrift.
Analysen undersöker tumörers uttryck av fyra olika proteiner (MLH1, PMS2, MSH2 respektive MSH6) vilket ger ett MMR-status som utgör en både prognostisk och behandlingsprediktiv markör samt identifierar patienter med risk för ärftlig cancer/Lynchs syndrom.
Reflextestning avseende MMR-status kommer i enlighet med rådande vårdprogram utföras på samtliga patienter med adenocarcinom i esofagus, ventrikel, kolon och rektum vid diagnostisk biopsi (alternativt på resektat vid akut ingrepp).
Analysen kommer besvaras som:
- pMMR (proficient MMR; motsvarar MSS vid NGS-baserad metod)
- dMMR (defekt MMR; motsvarar MSI vid NGS-baserad analysmetod) För dMMR finns olika subtyper, vilken kommer framgå av PAD-svaret samt även om sannolikheten för ärftlig cancer/Lynch syndrom är låg eller hög.
Beslut om ytterligare tilläggsanalyser kommer att tas gemensamt vid preterapeutisk MDK.
Observera!
Mängden önskade/rekommenderade tilläggsanalyser ökar ständigt vilket ställer höga krav på det vävnadsmaterial vi har att tillgå. Det är därför av yttersta vikt att man vid endoskopisk undersökning och/eller radiologi-assisterad punktion tar multipla biopsier, gärna så stora, djupa och centrala som möjligt.
Hjälpte sidan dig?